Mecanismos de reparación de ADN en células pluripotentes

Mecanismos básicos Reparación directa Metiltransferasas Papel en células La reparación directa es un proceso fascinante que nos muestra la capacidad de las células para corregir errores genéticos de manera precisa. Las metiltransferasas son enzimas clave en este proceso. ¿Te has preguntado cómo pueden ser tan eficientes? Estas enzimas reconocen grupos metilo incorrectamente añadidos en el … Read more

Efectos de mutaciones sin sentido (nonsense) en enfermedades neurodegenerativas

Mutaciones sin sentido Definición Cambio genético Las mutaciones sin sentido son un tipo específico de alteración genética donde una secuencia de ADN cambia de tal manera que un codón que antes codificaba un aminoácido se convierte en un codón de parada. Esto detiene prematuramente la síntesis de proteínas, lo cual puede tener consecuencias significativas para … Read more

Uso de inteligencia artificial en anotación funcional de genomas

Anotación Genómica Definición Conceptos clave La anotación genómica es un proceso fundamental en el campo de la biología molecular que busca identificar y describir las funciones de los genes dentro de un genoma completo. ¿Te imaginas tratar de entender un libro sin conocer el significado de las palabras? Así de crucial es la anotación para … Read more

Desafíos técnicos en secuenciación de regiones ultraconservadas

Desafíos Técnicos Errores Comunes Contaminación ¡Ay, la contaminación! Un verdadero dolor de cabeza en la secuenciación. Imagina que estás a punto de descubrir un nuevo gen, pero resulta que tu muestra está contaminada. ¿El resultado? Datos erróneos y conclusiones equivocadas. Las partículas externas pueden introducirse en las muestras durante el proceso de preparación, distorsionando los … Read more

Relevancia evolutiva de pseudogenes funcionales

Importancia de los pseudogenes Definición y tipos Los pseudogenes, a primera vista, pueden parecer meros residuos del ADN sin función aparente, pero ¡nada más lejos de la realidad! Estos segmentos genéticos, que alguna vez fueron funcionales, han perdido su capacidad para codificar proteínas, lo que les otorga una apariencia de “genes fallidos”. Sin embargo, este … Read more

Expresión génica estocástica y consecuencias celulares

Fundamentos de la Expresión Génica Mecanismos Básicos Los mecanismos básicos de la expresión génica son fascinantes, ¿no lo crees? Estos procesos son los que permiten que el ADN, esa larga secuencia de nucleótidos, se traduzca en las proteínas que realizan tantas funciones esenciales en nuestros cuerpos. Sin estos mecanismos, las células no podrían funcionar adecuadamente. … Read more

Interacciones entre microbioma y epigenoma humano

Microbioma humano Definición Concepto básico El microbioma humano es un conjunto fascinante de microorganismos que habitan en nuestro cuerpo, principalmente en el intestino. ¿Sabías que albergamos trillones de bacterias? ¡Es increíble! Estas bacterias juegan un papel crucial en nuestra salud, ayudando en funciones esenciales como la digestión y la inmunidad. Según un estudio de la … Read more

Dinámica de islas CpG en el control epigenético

Introducción Definición básica Concepto clave Las islas CpG son regiones del ADN donde se observa una alta concentración de las bases citosina y guanina, unidas por un enlace fosfodiéster. ¿Por qué son tan especiales? Estas islas juegan un papel crucial en la regulación genética, actuando como “interruptores” que pueden encender o apagar genes. Esto se … Read more

Genómica espacial y mapeo tridimensional in situ

Introducción Definición Concepto La genómica espacial y el mapeo tridimensional in situ son campos emergentes en la biología que han capturado la imaginación de científicos y entusiastas por igual. ¿Qué significa todo esto? Imagina poder observar no solo los genes de un organismo, sino también cómo estos interactúan en su entorno tridimensional natural. Esto va … Read more

Variabilidad estructural del genoma y su impacto fenotípico

Introducción Definición La variabilidad estructural del genoma se refiere a las diferencias en la organización y secuencia de ADN entre individuos. Estas diferencias pueden incluir variaciones en el número de copias de ciertos segmentos de ADN, inserciones, deleciones y translocaciones. A simple vista, suena como una sopa de letras, ¿verdad? Pero, en realidad, estas variaciones … Read more