Predicción funcional de elementos reguladores distales

Elementos Reguladores Definición Concepto Básico ¿Alguna vez te has preguntado cómo las células saben cuándo y dónde activar ciertos genes? Aquí es donde entran en juego los elementos reguladores, esos pequeños pero poderosos fragmentos de ADN que actúan como interruptores maestros. Estos elementos pueden estar ubicados lejos del gen que controlan, pero aún así juegan … Read more

Regulación circadiana y sus componentes genéticos

Componentes Genéticos Genes Reloj CRY y PER Función de CRY Los genes CRY, abreviatura de “cryptochrome,” son cruciales en la regulación de los ritmos circadianos. Estos genes actúan como inhibidores dentro del reloj biológico, una especie de freno molecular que asegura que el ciclo de 24 horas se mantenga constante. ¿Sabías que sin la función … Read more

Genética de poblaciones de alta altitud y adaptaciones moleculares

Genética de Altitud Variabilidad Genética En las alturas, la genética juega un papel crucial en la adaptación de los seres humanos. Pero, ¿cómo se manifiesta esta variabilidad genética en las poblaciones que habitan a gran altitud? La respuesta está en las diferencias genéticas que permiten a estas poblaciones prosperar en condiciones extremas. La variabilidad genética … Read more

Detección de variantes ultra raras mediante tecnologías de lectura larga

Introducción Conceptos Básicos Definición La detección de variantes genéticas ultra raras es un ámbito de la genética que se centra en identificar cambios específicos en el ADN que ocurren en una pequeña proporción de la población. Estas variantes pueden afectar nuestra salud de maneras sorprendentes y, a menudo, se asocian con enfermedades raras o condiciones … Read more

Mecanismos de reparación de ADN en células pluripotentes

Mecanismos básicos Reparación directa Metiltransferasas Papel en células La reparación directa es un proceso fascinante que nos muestra la capacidad de las células para corregir errores genéticos de manera precisa. Las metiltransferasas son enzimas clave en este proceso. ¿Te has preguntado cómo pueden ser tan eficientes? Estas enzimas reconocen grupos metilo incorrectamente añadidos en el … Read more

Efectos de mutaciones sin sentido (nonsense) en enfermedades neurodegenerativas

Mutaciones sin sentido Definición Cambio genético Las mutaciones sin sentido son un tipo específico de alteración genética donde una secuencia de ADN cambia de tal manera que un codón que antes codificaba un aminoácido se convierte en un codón de parada. Esto detiene prematuramente la síntesis de proteínas, lo cual puede tener consecuencias significativas para … Read more

Uso de inteligencia artificial en anotación funcional de genomas

Anotación Genómica Definición Conceptos clave La anotación genómica es un proceso fundamental en el campo de la biología molecular que busca identificar y describir las funciones de los genes dentro de un genoma completo. ¿Te imaginas tratar de entender un libro sin conocer el significado de las palabras? Así de crucial es la anotación para … Read more

Desafíos técnicos en secuenciación de regiones ultraconservadas

Desafíos Técnicos Errores Comunes Contaminación ¡Ay, la contaminación! Un verdadero dolor de cabeza en la secuenciación. Imagina que estás a punto de descubrir un nuevo gen, pero resulta que tu muestra está contaminada. ¿El resultado? Datos erróneos y conclusiones equivocadas. Las partículas externas pueden introducirse en las muestras durante el proceso de preparación, distorsionando los … Read more

Relevancia evolutiva de pseudogenes funcionales

Importancia de los pseudogenes Definición y tipos Los pseudogenes, a primera vista, pueden parecer meros residuos del ADN sin función aparente, pero ¡nada más lejos de la realidad! Estos segmentos genéticos, que alguna vez fueron funcionales, han perdido su capacidad para codificar proteínas, lo que les otorga una apariencia de “genes fallidos”. Sin embargo, este … Read more